Mi az Isten az a merle?

Lókusz-pókusz kicsit másképp

Kutyáéknál, a szőr színe elég komplikált kérdés. 1957-ben írták le először azt a 20 lókuszt (gén hely a kromoszómán) ami a színek kialakulását befolyásolhatja. Ezek közül a leg-incsifincsibb az E-lókusz (MC1R gén) K-lókusz (CBD103 gén), A-lókusz (ASIP gén), B-lókusz (TYRP1 gén), D-lókusz (MLPH gén), S-lókusz (MITF gén) és az M-lókusz (SILV gén).

2006-ban jött a felfedezés, hogy az M lókusz felelős azért a színért, amelynél az eumelanin (fekete és barna pigment) szabálytalanul és hiányosan "hígul fel", így érdekes, intenzívebben színezett foltokat eredményez. Korábban azt gondolták, ez a színeződés a melanocytákat körülvevő sejtek (keratynociták) miatt alakul ki, na ennyit a lókusz-pókuszról....

A merle színváltozat számos fajtát érint, köztük az ausztrál juhász, koolie, border collie, tacskó, francia bulldog, catahoula, pireneusi juhászkutya, rough collie, sheltie, welsh corgi, dán dog, beauceron és így tovább....

Azok a kutyák, amelyeknél az M allél (génváltozat) heterozigóta formában van jelen, "tipikus" merle színt mutatnak, homozigóta formában azonban a dög gyakran teljesen fehér, esetleg egyik-másik vagy mindkét fülére süket, esetleg vak vagy egyéb szemészeti baja van. Emiatt tovább folyt a vizsgálódás, aztán hipp-hopp kiderült, hogy a SILV gén okozza a mintázatot, egy SINE (Short Interspersed Nuclear Elements) inszercióval. Hogy míííí?

Képzelj el egy darab idegen DNS-t, amely beépül a kromoszómába és megváltoztatja a bázispárok számát (hiszen az ő bázispárjai is hozzáadódnak) kicsit olyan ez mint a Ctrl C, Ctrl V.

Ez a SINE inszerció a sejt alapvetó funkcióit is képes megváltoztatni. (Az emberi genom 10%-a is ilyen inszerciókból áll). Tehát a SINE egy retrotranszponzon, azonban még nem tisztázott, hogy intracelluláris parazita-e, vagy esetleg pozitív hatása van a genom evolúciójára.

A legtöbb SINE és LINE (Long Interspersed Element) nem okoz semmiféle kárt, az emlős genom természetes "velejárója", egyes esetekben azonban megakadályozhatja a génexpressziót. Egyesek úgy gondolják, hogy a kutyafajták kialakításában is ezek az inszerciók játszottak nagy szerepet.

A merle szín esetén a SINE inszerció gátolja a sejtek azon képességét, hogy normális pigmentet termeljenek. A merle SINE mutáció 3 részből áll, a "fejből, testből és farokból" (Poly-A). Ez a "farok" egy hosszú sor ismétlődő bázispárt tartalmaz, és tulajdonképpen úgy néz ki, mint egy lasszó, ami befogja és összeköti a DNS-t, a fej pedig ehhez csatlakozik, "ráharap" a DNS-re. Ez a poly-A farok azonban hajlamos a replikációs hibákra, ennél fogva különböző hosszúságú inszerciók keletkeznek. A legrövidebb ilyen SINE-t az Mc allélnak tulajdonították (cryptic merle) ami gyakorlatilag semmilyen "elváltozást" nem okoz a Fifi színében, nem is látod, hogy merle. Ahogy ez az inszerció hosszabbodik, különböző merle fenotípusokat kapunk.

Ehun a sok merle genotípus:

m/Mc: Nincs merle mintázat, a szemek színe is barna.

Mc/Mc: Nincs merle mintázat, az alapszín kis mértékben megváltozhat (kissé barnás árnyalatú pigmentek, amelyeknek nincs köze a B-lókuszú barnasághoz), a szemek színe változatlan. Ilyen formában a cryptic merle ezüstös színt okozHAT, ami egy vedlés után akár full fekete is lehet (m/m).

m/Mc+: Nincs merle minta, nincs a szemek színében sem változás. Nincs pigment törlődés.

Mc+/Mc+: Fenotípusban kb ugyan az mint az Mc/Mc, nincs pigment törlődés

m/Ma: A d/d nélkül is egy "felhígultabb" színt látunk, barnásabb árnyalat a szőrben aminek a b/b-hez sincs köze. Hosszú szőrű fajtáknál különösen jól látható az aljszőrön. Világosabb szőrrel borított területek a fülön, a nyakon és a farok alatt. Megjelenhet a kék szem.

Mc/ Ma: az előzőhöz hasonló

Ma/Ma: Atipikus merle, pár bázissal rövidebb, mint a sima M.... itt már látszik, hogy a Fifi színe nem fog stimműni. Fenotípusra hasonló az m/Ma-hoz. Nincs pigment törlődés.

m/Ma+: Ugyan olyan dilute-os mint az előző....

Mc/Ma+: A merle mintázat rosszul kivehető, nem élesek a foltok, ez is dilute, de nincs köze a d/d-hez. Kék szem itt is lehet. Nincs pigment törlődés.

Mc+/Ma+: Dilute, az alapszín gyakran világos, kisebb foltok, pöttyök, ha az Ma+ bázisok közelebb vannak M-hez, még jobban kivehető a Tweed-minta.

Ma+/Ma+: az előzőhöz hasonló, előfordulhat pigment törlődés, ha az Ma+ bázispárok száma az M-hez közelít.

m/M: klasszik merle, nincs pigment törlődés.

Mc/M: Random foltok a testen világosabb színűek lehetnek (dilute), melyek fullon pigmentált részekkel keverednek. Előfordulhat a tweed minta és a kék szemek. Nincs pigment törlődés.

Mc+/M: Fenotípusra az előzőhöz hasonló, viszont itt lehet pigment törlődés fehérre.

Ma/M: Gyakran hívják "patchwork"-nek is, nagyobb terjedelmű szolid pigmentek egy dilute alapszínen keverednek, és vegyülnek kisebb foltokkal. Kék szem és pigment kiesés gyakori.

Ma+/M: Felhígult alapszín, aminek nincs köze d/d-hez és olyan barnaság, aminek nincs köze b/b-hez. Az alapszínen kicsi sötét foltok, a fej gyakran teljesen fehér a mellső lábakkal együtt. Előfordulhat pigment kiesés.

M/M: Dupla merle (két merle szülő párosításából származó homozigóta domináns), gyakran a teljes test fehér, gyakori az egyoldali vagy bilaterális süketség, látásproblémák. A pigmentsejtek fejlődése a heterozigóta (normál merle m/M) egyedekben egy PMEL nevű fehérje (becses nevén melanpcita-specifikus transzmembrán glikoprotein) deformációjához kötődik, és egy általános pigment "híguláshoz" vezet. A homozigóta M/M kutyáknál a hibás PMEL fehérjék fokozott szintje a pigmentsejtek halálát okozza, ami abnormális retina fejlődéshez és süketséghez vezethet.

Mh: Több fenotípusa van, pl. a minimal merle, vagy herding harlequin

M/[Mc]/m: Mozaikosság: Az egyed szöveteiben nem egy, hanem több egymástól eltérő genotípusú sejtvonal található.

Az embrionális fejlődés kezdeti szakaszán, a két sejtes és a szedercsíra állapot között az egyik sejt spontán mutálódik, a merle szín esetén a Poly-A vég rövidül (szomatikus mozaikosság). A fenotípusos megnyilvánulása attól függ, az adott sejtek hol találhatóak az állaton. A mintázat kifejeződése a további nemzedékeknél függ attól, hogy az adott mozaikos sejtek hol találhatóak, megkülönböztetünk triallélikus és quad-allélikus mozaikosságot is.

Ezeket STR (short tandem repeat, rövid tandem rövidülés) analízissel lehet megállapítani: Néhány bázispárból álló sorozatok vizsgálatát jelentik, lehet 2 nukleotidos (VNDR) vagy több nukleotidos rövidülés is. A sorozatok ismétlődéseinek száma rendkívül változatos, egy diploid sejt adott kromoszóma párjain lehetnek eltérő hosszúságú STR-ek is, és rendszerint génmentes DNS szakaszon helyezkednek el.